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Jérôme Lejeune: una vita spesa per gli altri


Tratto da “NonSoloRoma

Come la scienza può travisare se stessa

Il 21 Marzo si celebra la Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down, appuntamento internazionale, sancito dalla risoluzione ONU 66/149 del 19 Dicembre 2011, voluta per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza sulla Sindrome di Down.

La prima descrizione della Sindrome di Down si è avuta nel 1844 ad opera dell’educatore, pedagogista e medico francese Édouard Séguin.

Fu un altro medico e ricercatore francese, Jérôme Lejeune a scoprire nel 1958 che la causa di questa sindrome era una malformazione genetica che comportava la presenza di un cromosoma in più rispetto al normale patrimonio genetico umano nella coppia di cromosomi che dal 1960 sarà indicata dal numero 21. Prima della sua scoperta si credeva che la sindrome di Down fosse una tara razziale, oppure che fosse determinata da genitori alcolisti o sifilitici.

Fu la prima volta che venne stabilito un collegamento tra un disabilità intelletuale e una causa di tipo genetico.

Oltre a questa compì altre scoperte molto importanti quali  la causa genetica della Sindrome del Cri du Chat e promosse la comprensione della Sindrome del X fragile.

Queste sue scoperte lo fecero diventare il padre della genetica moderna e aprirono la strada alla moderna citogenetica clinica.

Inoltre, fu il primo a promuovere l’assunzione dell’acido folico per la prevenzione dei difetti di saldatura del tubo neurale durante la gravidanza e fu anche il fondatore della prima clinica specializzata per pazienti down con sede a Parigi.

Nel 1962 venne insegnito del Premio Kennedy per la sua scoperta. Nel 1964 divenne professore di genetica fondamentale all’Università René Descartes di Parigi alal facoltà di medicina, cattedra creata ad hoc per lui. Fu consulente delle Nazioni Unite come esperto sulle radiazioni atomiche. Nel 1969 ricevette il premio «William Allen» dalla Società Americana di Genetica Umana, il più grande premio possibile per un genetista.

Lejeune pensava che le sue scoperte, insieme alla scoperta della diagnosi pre – natale ad opera dell’amico neozelandese prof. Liley, potessero anzi dovessero servire come strumento di diagnosi precoce per arrivare a curare in utero questi piccoli malati. Purtroppo entrambi dovettero assistere impotenti allo snaturamento delle loro scoperte. Cosa che, assieme alla consapevolezza datagli dal suo lavoro che la vita inizia al concepimento, lo portarono a lottare contro l’aborto, in particolar modo contro l’aborto in caso di malformazioni o malattie genetiche del nascituro, affermando che ogni uomo è un uomo, indipendetemente dalla salute del suo patrimonio genetico. Questo lo portò a scontrarsi con la società e con il mondo medico del suo tempo.

Oggi il lavoro e il messaggio di questo straordinario scienziato e uomo sono portati avanti dalla Fondazione Jérôme Lejeune con sede a Parigi.

Categorie:NonSoloRoma, Personaggi
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